小儿先天性心脏病(CHD)是临床常见的出生缺陷疾病,严重影响患儿身心健康。部分CHD患儿合并神经系统病变,其神经发育异常的临床表现不同。遗传学异常是CHD患儿发生神经系统病变重要且独立的影响因素,合并神经系统病变CHD患儿预后较差。目前主要通过染色体异常、拷贝数变异、基因突变、先天性代谢紊乱、表观遗传等阐述CHD的发病机制、治疗方法及其与神经系统病变的关系。随着对新的、罕见基因突变的不断研究,未来将发现更多的CHD发生、发展机制。