人类基因组计划的完成开启了组学时代。各国将生物医药科技与产业的发展作为战略重点，例如：2012年美国出台了《国家生物经济蓝图》，推动生物经济快速增长；奥巴马2015年的国情咨文将精准医疗列为国家重点发展项目；德国于2013年7月发布生物经济战略；英国政府2013年发布了“十万基因组计划”的医学科研项目，拟通过对基因组进行测序，以有效确定引发癌症和其他疑难疾病的基因；俄罗斯实施了“俄罗斯联邦至2020年生物技术发展综合计划”，旨在建立起具有全球竞争力的生物经济板块。我国也将生物技术作为科技发展的五个战略重点之一，将生物产业列为七大战略性新兴产业之一。与此同时，个体化医疗改变疾病诊疗模式，并推动医药产业变革，利用测序技术进行疾病诊疗已列入相关规划中。如英国提出“生命科学战略”新举措推广患者基因组测序计划，并成为世界上第一个将DNA测序技术引入主流医疗体系的国家。

人类遗传资源是孕育尖端生物科技的知识宝库，人类遗传大数据是精准医学的基石、生物医学样本库是转化医学的实践、遗传多态性是破解种族易感的钥匙。生物科技的进步离不开人类遗传资源的支撑。自2016年10月起，我国涉及人类遗传资源的研究项目数量激增，以北京市某三甲医院为例，2015年及之前的十年间共获批人类遗传资源项目47项，仅2016年一年获批项目数量便达到了40项，2018年更是翻了近两倍，达到76项。与此同时，其医学伦理审查及受试者保护越来越被重视，也暴露出许多的问题，为医学伦理审查带来新的挑战。

医学伦理的发展，是不断完善的过程，临床研究的伦理审查正不断被国际标准化。以药物、医疗器械上市注册为目的的常规干预性临床试验的伦理审查相对成熟和规范，而涉及人类遗传资源的科学研究的伦理审查目前仍处于摸索阶段，相关的法律法规及操作规范尚不成熟。人类遗传资源自身特性也决定了相关研究进行伦理审查的挑战和难度。本文将从人类遗传资源的属性和伦理特性、医学伦理审查的挑战进行论述，并在此基础上提出解决相关伦理困境的思考与建议，以期为构建成熟完善的人类遗传资源伦理审查体系提供帮助。

1人类遗传资源的属性及伦理特性

人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料[1]。

人类遗传资源是人格权利和财产权利的复杂组合，具有物质和信息的双重属性[2]。遗传信息几乎反映了生命体的全部秘密，对遗传资源的研发和使用会涉及遗传资源受试者的人身权和隐私权，同时存在于个人身上的遗传信息与家族、特定地区人群甚至种族部落相关，即具有血缘关系的亲属或同一地区具有相同遗传表型的利益相关人[3]，例如罕见病或家族性遗传疾病等。

2医学伦理审查所面临的主要挑战

有学者主张开展涉及人类遗传资源的项目需要遵循的伦理原则包括事先知情同意、无伤、公平、正当原则[4]。笔者也认同。事先知情同意制度(Prior Informed Consent，PIC)始于1989年的《巴塞尔公约》，并在1992年通过《生物多样性公约》正式被引入遗传资源保护领域。事先同意制度主要适用于医疗、危险物质跨界流动、生物安全和生物遗传资源保护四个领域[5]。无论从国家的宏观层面还是从医学研究的微观层面，涉及人类遗传资源的活动均践行这一原则，如我国科学技术部对涉及人类遗传资源的研究活动进行的审批，属于行政许可，是国家行为，只有在获得国家的同意后方可开展有关研究；医学研究中入组受试者之前需要先充分使之“知情”，在此基础上“同意”参与研究。公平、无伤、正当原则贯穿于研究的全过程，包括但不限于方案设计以及获取知情同意。重点与难点在于如何落实知情同意。

2.1 如何落实知情同意

《贝尔蒙报告》中公认的同意过程应包括三个因素：信息、理解及自愿。传统的知情同意是个体在进行诊疗或参加研究前的事前同意或过程中重要事宜的知情同意。分为知情同意的过程和知情同意书文本的签署两个阶段。个体通过与临床医务人员或研究者对知情同意书文本的解读，充分的了解相关信息后，自主作出临床决策[6]。而采集带有遗传信息的样本(如基因样本)时也同样必须告知提供者并征得其同意[7]。有学者归纳出知情同意应包括实验性质以及目的、检测步骤、检测对个人及家庭的风险、对他人和科学的好处、检测结果对逾期和正确遗传咨询的不确定性、检测过程中伤害事故的承担者与解决途径、个人撤回权利、个人及家庭享受检测中以及检测后的医疗卫生服务的权利[8]。